阿佩尔氏综合症

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  阿佩尔氏综合症(Aperts Syndrome)是一种因基因突变而引起的罕见先天性疾病,患者先天颅缝早闭、手指脚趾相连,需要经过多次手术才能正常发展。

  阿佩尔氏综合症(ApertsSyndrome)最早由法国医生E.Apert(阿佩尔)在1906年定义,是一种罕见的先天性疾病。发病率是初生婴儿中1/16万-1/20万之一。它是由于基因突变而引起的一系列病变。[1]

  最突出的特征是颅缝早闭,上颌骨发育不全,手指脚趾并连。患者还会有脊柱和四肢发育不全,脑积水,517888九五至尊继发性视神经萎缩,肩和肘部的骨性结合和关节固定,智力低下,等等。少数患者还会伴有心脏,肾脏缺损。如果没有家族病史,该病就是因为基因的随机突变。患者如果将来和正生育后代,其后代将有50%的概率患有同样的综合症。[2]

  1、首先需要解决的是颅缝早闭问题。新生婴儿颅骨不闭合,北欧海盗是为让脑部能迅速发育。如果不打开早闭的骨缝,颅脑不能正常发育,婴儿的智力就会受到严重影响。颅缝早期闭合,脑部生长,脑压会随之升高。外科手术可以帮助减低脑压。手术最佳时期需要专科医生综合评估决定,一般在出生后六个月前手术。

  2、颜面骨整形包括将眼眶眶距缩小,额头和眼眶上缘前移。孩子稍大一些,要将面部中间凹陷段前移。近年来,矫正面部中间凹陷多采用牵引成骨技术。

  3、手指分离是阿佩尔氏综合症临床治疗的另一主要方面。517888九五至尊并指的临床表现多种多样,有的是皮肤软组织并指,有的是骨骼融合在一起的骨性并指。手术分离需要分数次进行。手指分离的时间一般是出生后六个月到两岁之间。[3]

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